Foliumzuur is een essentiële vitamine. Het was oorspronkelijk geïsoleerd van spinazie, en werd genoemd op basis van planten "gebladerte" als de primaire natuurlijke bron van de vitamine. Foliumzuur is nu verkrijgbaar in verschillende vormen, waaronder een synthetisch foliumzuur en de natuurlijke actieve vorm, 5-methyltetrahydrofolaat. Cerebrale folaatdeficiëntie is een aandoening die ontstaat wanneer er onvoldoende folaattransport in de hersenen is.
Identificatie
Cerebrale foliumzuurdeficiëntie is een ernstige medische aandoening die zich vaak tijdens het eerste levensjaar ontwikkelt. De oorzaken zijn nog steeds onzeker, maar onderzoek wijst uit dat er genetische aandoeningen of problemen met het immuunsysteem kunnen zijn. Natuurlijke en synthetische folaten worden meestal geabsorbeerd uit het dieet, maar het transport van folaat uit het bloed naar de hersenen wordt belemmerd bij de choroïde plexus, het grensvlak van de bloed-hersenbarrière, bij mensen die lijden aan cerebrale folaatdeficiëntie. Dit resulteert in lagere niveaus van actieve folaat in de hersenen en kan leiden tot een verscheidenheid aan neurodegeneratieve symptomen. Deze symptomen kunnen net zo goedaardig zijn als prikkelbaarheid of leerproblemen of zo ernstig als toevallen en hersenbeschadiging.
Speculatie over de oorzaken
Cerebrale folaatdeficiëntie verschilt van systemische folaatdeficiëntie doordat het serum- of plasmaspiegel in het bloed van folaat normaal is, maar een monster van cerebraal ruggenmergvocht geeft een verlaagd folaatgehalte aan. De vorm van folaat in het bloed en de hersenen is overwegend 5-methyltetrahydrofolaat (5-MeTHF). Dit is van cruciaal belang omdat de concentratie van 5-MeTHF in de cerebrale spinale vloeistof normaal drie tot vier maal de concentratie in plasma is.
Genetische oorzaken
De genetische oorzaken van deze aandoening zijn mutaties in een folaattransporter die de vitamine actief van het bloed in de hersenen brengt. Deze genetische mutaties worden gemakkelijk geïdentificeerd door genetische testen, waarbij mutaties in de folaatreceptor in verschillende gevallen zijn aangegeven.
Auto-immuunoorzaken
Een immuunrespons kan ook de choroïde plexus aanvallen, waardoor deze receptor wordt gedeactiveerd. In dergelijke gevallen is de oorzaak een auto-immuunrespons die het lichaam aanvalt, waarbij autoantilichamen binden en ervoor zorgen dat het immuunsysteem zich op de choroïde plexus richt en het folaattransport in de hersenen vermindert.
Expert Insight
Onderzoek wijst uit dat injecties met verschillende vormen van foliumzuur de cerebrale foliumzuurspiegels normaal kunnen maken. Wanneer de aandoening vroeg wordt ontdekt en behandeld, is gemeld dat patiënten volledig en snel verbeteren. Voor het detecteren van laag cerebraal foliumzuur is echter een invasieve wervelkolom nodig om cerebrale spinale vloeistof te onttrekken voor folaatmetingen. Dit beperkt het aantal gevallen dat wordt getest en geïdentificeerd, omdat ernstige neurologische symptomen zich moeten manifesteren voordat een spinale tik wordt uitgevoerd. Het is daarom onduidelijk welk deel van de bevolking lijdt aan milde gevallen van deze aandoening. Het handhaven van goede voeding en vitamine-inname is altijd belangrijk voor een goede gezondheid en in één gemeld geval was een kauwbare multivitamine alles wat nodig was om deze ernstige medische aandoening te behandelen.
