De ziekte van Huntington is een overgeërfde degeneratieve aandoening van de hersenen die wordt gekenmerkt door verlies van spiercontrole en hogere hersenfuncties. Symptomen beginnen meestal op volwassen leeftijd met een progressieve verslechtering gedurende een periode van 13 tot 15 jaar. Mensen met de late stadium van de ziekte van Huntington vertonen symptomen geassocieerd met een aanzienlijk verlies van hersenweefsel, vooral in de basale ganglia. Deze hersenstructuren helpen bij het beheersen van beweging, geheugen en hogere denkprocessen.
Daily Living Dependence
De ziekte van Huntington heeft een negatief effect op de controle van onvrijwillige en vrijwillige bewegingen. In de laatste fase van de ziekte hebben mensen met de ziekte van Huntington het moeilijk om elke vorm van vrijwillige beweging te initiëren en te beheersen. Het verlies van controle door de wil van de beweging blijkt invaliderend te zijn. Patiënten hebben 24 uur per dag assistentie nodig voor de basisfuncties van het dagelijkse leven, zoals aankleden, eten en baden. Verlies van blaas en darmcontrole leidt tot urinaire en fecale incontinentie.
Onbeweeglijkheid
Vernietiging van de basale ganglia met verlies van bewegingscontrole, coördinatiestoornissen en posturale stoornissen laat patiënten met gevorderde ZvH rolstoelgebonden. Patiënten missen vaak de kracht en coördinatie om een rolstoel te manoeuvreren, waardoor een situatie van volledige mobiliteitsafhankelijkheid ontstaat. Patiënten in de laatste stadia De ziekte van Huntington is vaak bedlegerig, omdat hun stijfheid, gebrek aan lichaamscontrole en posturale instabiliteit het vermogen om veilig een zithouding aan te nemen en te behouden verstoren.
Onvermogen om te spreken
Mensen met de ziekte van Huntington verliezen langzaam het vermogen om te spreken. In de laatste fase van de ziekte combineren de cumulatieve effecten van het onvermogen om beweging te initiëren, gebrek aan coördinatie en dementie om de capaciteit voor gesproken communicatie te vernietigen.
Nutritional Dependence
De ziekte van Huntington heeft een negatief effect op het vermogen om te kauwen en te slikken. Verlies van vrijwillige spiercontrole interfereert ook met het vermogen om de handen te manoeuvreren voor zelfvoeding. Voortschrijding van deze symptomen leidt meestal tot een onvermogen om voldoende voedsel en vloeistoffen in te nemen. Chronisch gewichtsverlies ontwikkelt zich als een kenmerkend symptoom van de ziekte in een laat stadium van de ziekte van Huntington. Patiënten hebben vaak een voedingssonde nodig om hun voedingsinname te behouden.
Gevorderde dementie
Dementie is een beperking van het vermogen tot hogere intellectuele functies zoals leren, redeneren, plannen, sociale perceptie en aanpassing. De ziekte van Huntington veroorzaakt progressieve dementie die ernstig wordt in de late stadia van de ziekte. Familieleden worden mogelijk niet langer herkend en het intellectuele functioneren regressief, waardoor het vermogen om te begrijpen, waarnemen en interacteren ernstig wordt beperkt. De ziekte van Huntington kan ook psychiatrische stoornissen veroorzaken, zoals persoonlijkheidsveranderingen, obsessief-compulsiviteit en angst.
