Genetische ziekten worden veroorzaakt door genmutaties die worden geërfd van één of beide ouders. Bepaalde genetische ziekten kunnen afwijkingen in de tanden veroorzaken, die de snelheid van de ontwikkeling van primaire (baby) en secundaire (volwassen) tanden of hun fysieke kenmerken beïnvloeden. Vaak beïnvloeden deze genetische ziekten ook de normale groei en gezondheid van andere delen van het lichaam.
Amelogenesis Imperfecta
Amelogenesis imperfecta is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat tanden abnormaal klein zijn of verkleurd. Tanden zijn waarschijnlijk ook ontpit of gegroefd en gevoeliger om te worden versleten en te breken. Er zijn minstens 14 vormen van de aandoening, elk met zijn eigen kenmerkende weergave van tandafwijkingen en vorm van genetische overerving, volgens de National Institutes of Health (NIH). Amelogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door mutaties in de AMELX-, ENAM- en MMP20-genen en treft een geschatte bij 14.000 mensen in de Verenigde Staten.
Dentinogenesis Imperfecta
Dentinogenesis imperfecta is een genetische aandoening die de normale tandontwikkeling verstoort. Het treft ongeveer één op de 6.000 tot 8.000 mensen, volgens het National Institute of Health. Er zijn drie soorten dentinogenesis imperfecta. Type I komt voor bij personen met een andere erfelijke aandoening, osteogenese imperfect (veroorzaakt broze botten), terwijl type II en type III voorkomen bij mensen zonder andere genetische stoornissen. Sommige onderzoekers geloven dat de types II en III deel uitmaken van een enkele aandoening, samen met een andere aandoening die dentine dysplasie type II wordt genoemd, en die vooral het gebit van de baby meer treft dan volwassen tanden. Algemene symptomen van dentinogenesis imperfecta zijn onder meer tandverkleuring (blauwgrijs of geelachtig bruin), tanddoorschijnendheid en zwakker dan normale tanden waardoor ze gevoelig zijn voor erosie, breuk en verlies.
48, XXYY-syndroom
Een zeldzame chromosomale aandoening die één op 18.000 tot 50.000 mannen treft, 48, XXYY-syndroom, interfereert met seksuele ontwikkeling, veroorzaakt verminderde lengte, gezichts- en lichaamshaar, verhoogd risico op borstvergroting, onvruchtbaarheid, progressieve tremor en andere ernstige medische problemen die zich later steeds verder ontwikkelen in het leven. Tandheelkundige problemen komen ook veel voor. Volgens de NIH vergezellen de vertraagde verschijning van primaire en secundaire tanden, overvolle en / of verkeerd uitgelijnde tanden, vaak gaatjes en dun tandglazuur de aandoening.
Hypohidrotische ectodermale dysplasie
Hypohidrotische ectodermale dysplasie is een erfelijke aandoening die bij ongeveer één op de 17.000 mensen in de hele wereld optreedt en die afwijkingen van de huid, nagels, haar, zweetklieren en tanden veroorzaakt. Degenen met de aandoening hebben meestal afwezige tanden (hypodontie) of misvormde tanden. Het is gebruikelijk dat misvormde tanden klein en puntig lijken. Volgens de NIH vertoont ongeveer 70 procent van de dragers van het gen dat de aandoening veroorzaakt (die met slechts één, maar niet beide, recessieve gemuteerde genen) symptomen, waaronder enkele ontbrekende of abnormale tanden, dun haar en een zweetklierdisfunctie.
Oculodentodigital Dysplasia
Oculodentodigital dysplasie is een uiterst zeldzame genetische aandoening (met wereldwijd minder dan 1.000 mensen) die de ogen, vingers en tanden aantast. Veel voorkomende tandafwijkingen zijn onder andere kleine of ontbrekende tanden, veel holtes, zwak glazuur en vroeg tandverlies, volgens de NIH. De aandoening kan ook leiden tot kleine ogen, visusverlies, huid met zwemvliezen en neurologische problemen. Een autosomaal dominante aandoening, deze ontstaat wanneer slechts één gemuteerd gen wordt geërfd van een ouder.
Recombinant 8 syndroom
Recombinant 8-syndroom is een zeldzame ziekte met onbekende incidentie die vooral een Spaanse bevolking treft die afstamt van de San Luis-vallei in Colorado en Noord-New Mexico. Overerfd in een autosomaal dominant patroon, veroorzaakt het syndroom van recombinant 8 opvallende gezichtsafwijkingen, matige tot ernstige verstandelijke handicaps en hart- en urinewegproblemen. Abnormale tanden, een overgroei van tandvlees, kleine kin, dunne bovenlip en naar beneden gekeerde mond zijn allemaal geassocieerd met de aandoening, volgens de NIH.
