Op 21, Stephen Hawking werd gediagnosticeerd met amyotrofische laterale sclerose - beter bekend als ALS - en vertelde dat hij twee tot drie jaar te leven had. Om te zeggen dat hij de kansen heeft getrotseerd is een understatement. De beroemde theoretisch fysicus leefde nog eens 55 jaar en stierf op 14 maart om 76 uur.
Dus hoe heeft Hawking het zo lang volgehouden terwijl anderen, volgens de ALS Association, meestal binnen drie tot vijf jaar diagnose sterven? In veel opzichten blijft de ziekte die de Ice Bucket Challenge in 2014 heeft geïnspireerd, een puzzel die onderzoekers nog steeds proberen te achterhalen.
ALS begrijpen
"ALS is een complexe stoornis en elke reis is zo ongelooflijk variabel", vertelde hoofdwetenschapper Lucie Bruijn van ALS Association aan Time. "We werken wereldwijd met teams aan deze zeer grote gegevensinspanningen, proberen de medische reis van elke persoon te begrijpen, hoe hun genetica eruit ziet en waar ze aan werden blootgesteld."
Wat we wel weten is dat ALS een progressieve neurodegeneratieve aandoening is die de hersenen en de motorneuronen van het ruggenmerg aanvalt, zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het controleren van willekeurige spierbewegingen. Naarmate motorneuronen sterven, verliezen mensen mogelijk het vermogen om te spreken, te slikken, te bewegen en te ademen.
Gezien de leeftijd van de diagnose
De meeste mensen met de diagnose ALS zijn tussen de 40 en 70 jaar, maar er zijn jongere patiënten gediagnosticeerd ergens vanaf de kindertijd tot begin twintig, net als Hawking. Om deze vroege versie van de ziekte te begrijpen, wees USA Today op een artikel over Hawking dat in 2002 in het "British Medical Journal" werd gepubliceerd.
"We hebben ontdekt dat de overleving bij jongere patiënten opvallend beter is en wordt gemeten in vele jaren - in sommige gevallen zelfs meer dan 10," zei de Britse neuroloog Nigel Leigh in het artikel. "Onder de 50-plussers en 60-er is er een kans van 50 procent om vier jaar of zo te overleven. Het is een ander beest als je jong begint, vreemd, en niemand weet waarom. "
Volgens het Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD) hebben patiënten bij wie de symptomen vóór 25-jarige leeftijd beginnen, de zogeheten jeugd-ALS. GARD legt op zijn site uit dat de progressiesnelheid van juveniele ALS sterk varieert: mensen kunnen zich nergens verplaatsen vanaf een leeftijd van 12 tot 50 jaar.
Er zijn andere voorbeelden van individuen die schijnbaar de kansen verslaan zoals Hawking, die tientallen jaren met de ziekte leeft. Voormalig David Lee Roth-gitarist Jason Becker werd op 21-jarige leeftijd gediagnosticeerd in 1989 en leeft nog steeds, 29 jaar later. En, zoals de tijd aangaf, heeft de langstlevende ALS-patiënt in Noord-Amerika, Steven Wells, al 40 jaar de voorwaarde.
Toch zijn deze gevallen uitbijters. Slechts 5 procent van de ALS-patiënten leeft langer dan 20 jaar, aldus de ALS Association.
Er is ook genetica
Onderzoekers hebben meer dan 20 verschillende genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij ALS, meldden LiveScience. "ALS is waarschijnlijk 20 of meer verschillende ziekten wanneer men de genetische onderbouwing in overweging neemt," verklaarde Anthony Geraci, directeur van het Neuromuscular Center bij het Neuroscience Institute van Northwell Health in Manhasset, New York. Deze genetische variaties kunnen de voortgang van de ziekte beïnvloeden.
Leo McCluskey, medisch directeur van het ALS Center aan de Universiteit van Pennsylvania, zou het hiermee eens zijn. Hij sprak in 2012 met Scientific American voor een stukje over de levensduur van Hawking, terwijl hij zei dat de zorg die hij ontving mogelijk een rol speelde: "Het is de biologie van zijn vorm van de neurodegeneratieve ziekte die bepaalt hoe lang hij zal leven."
Uiteindelijk kunnen onderzoekers niet verwijzen naar een bepaald gen of groep genen waardoor Hawking 55 jaar met ALS kon leven. Zoals The Independent beweerde, zei Hawking zelf ooit: "Ik heb het grootste deel van mijn leven geleefd in de verwachting van een vroege dood, dus de tijd is altijd kostbaar geweest voor mij."
En hij maakte zeker het beste van die tijd. Wat een inspiratie!
Wat denk je?
Ken je iemand die getroffen is door ALS? Was je verrast dat Hawking zo lang met de ziekte had geleefd? Denk je dat er een genezing zal zijn in ons leven?
