Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine wordt één baby van elke 10.000 tot 15.000 geboren met fenylketonurie. Het is een genetische ziekte, die autosomaal recessief wordt genoemd, omdat een kind dat met deze ziekte is geboren, een gemuteerd gen van elke ouder heeft geërfd. Het gemuteerde gen wordt het PAK-gen genoemd.
fenylketonurie
Bij fenylketonurie hoopt het aminozuur fenylalanine zich op in het lichaam en wordt een deel van het aminozuur omgezet in een stof die fenylketonen wordt genoemd en die vervolgens wordt uitgescheiden in de urine. Normaal gesproken wordt fenylalanine onderdeel van het eiwit of wordt het veranderd in tyrosine, legt Gregory Barsh, MD, Ph.D., hoogleraar kindergeneeskunde en genetica, uit aan de Stanford University School of Medicine in 'Pathophysiology of Disease'. Mensen met deze ziekte doen dit echter niet hebben het enzym dat nodig is om fenylalanine te veranderen in tyrosine, dus het aminozuur hoopt zich op. Enzymen zijn eiwitten die de tijd versnellen dat een reactie zal plaatsvinden.
symptomen
Zuigelingen geboren met fenylketonurie vertonen aanvankelijk geen symptomen van deze ziekte. Ze zullen symptomen krijgen zodra het fenylalanine zich opbouwt, wat enkele maanden kan duren, volgens Chin-To Fong, MD, hoofd van de afdeling pediatrische genetica aan de universiteit van Rochester, School voor geneeskunde en tandheelkunde in "The Merck Manual for Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg. "Betrokken kinderen kunnen huiduitslag, lichaamsgeur, lichte huidskleur en een lichte oog- en haarkleur hebben. Als ze niet worden behandeld, groeien ze langzamer dan normaal en worden ze matig of ernstig verstandelijk gehandicapt.
Zwangere vrouwen en fenylketonurie
Volgens de Centers for Disease Control and Prevention, als zwangere vrouwen met deze ziekte zich niet aan een speciaal dieet houden, zelfs voordat ze zwanger worden, lopen hun baby's het risico mentaal achterlijk te worden. In feite moeten mensen met fenylketonurie dit dieet levenslang volgen, maar velen stoppen het te volgen zodra ze de adolescentie hebben bereikt. Het speciale dieet omvat het elimineren van alle voedingsmiddelen die grote hoeveelheden eiwitten bevatten, zoals zuivelproducten, vis, vlees, eieren en pluimvee, omdat eiwitten worden afgebroken tot aminozuren en ze het fenylalanine-aminozuur niet kunnen verwerken.
Wat betekent "Phenylketonurie: bevat fenylalanine"?
Sommige kunstmatige zoetstoffen hebben het opschrift "phenylketonurics: contains phenylalanine" op de doos en het suikerpakket. Deze waarschuwing vertelt iedereen die fenylketonurie heeft, zowel mannen als vrouwen, dat het product fenylalanine bevat en is daarom een product dat mensen met fenylketonurie niet zouden mogen gebruiken. De waarschuwing is niet van toepassing op degenen die deze ziekte niet hebben, net zoals een waarschuwing dat een product gemaakt is met apparatuur die pinda's verwerkt niet van toepassing is op mensen die niet allergisch zijn voor pinda's.
