De ziekte van Huntington is een genetische breinziekte waarvan de oorsprong voor volwassenen is en die wordt gekenmerkt door verlies van spiercontrole en voortschrijdende achteruitgang van de denkprocessen. De vroege stadia van de ziekte van Huntington hebben voornamelijk invloed op het spierstelsel. Met progressieve verslechtering van het hersenweefsel vertonen andere orgaansystemen manifestaties van de ziekte. Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke stelt dat meer dan 15.000 volwassenen in de Verenigde Staten vanaf 2010 leven met de ziekte van Huntington.
Musculoskeletal systeem
De ziekte van Huntington heeft een grote invloed op het bewegingsapparaat door verlies van hersencellen of neuronen, die de initiatie, coördinatie en beweeglijkheid van beweging beheersen. De eerste symptomen van de ziekte van Huntington verschijnen meestal tussen de leeftijden van 30 tot 50 jaar, meldt het University of Utah Genetic Science Learning Center. Spiertrekkingen en gebrek aan coördinatie luiden vaak de ziekte in. Progressief verlies van de neuronen die bewegingen beheersen, leidt tot extra symptomen, waaronder spreekproblemen, onhandigheid, willekeurige oogbewegingen en onvrijwillige schokken.
Gebrek aan coördinatie en onvrijwillig rukken, of chorea, leiden tot een verhoogd risico op vallen en gebroken botten. In de gevorderde stadia van de ziekte van Huntington laat verlies van gecontroleerde spierfunctie patiënten niet in staat om de taken van het dagelijks leven uit te voeren, zoals zichzelf voeden, aankleden, baden en wandelen. Mensen met de late ziekte van Huntington zijn vaak bedlegerig en niet in staat om te spreken.
Spijsverteringssysteem
De ziekte van Huntington beïnvloedt het spijsverteringsstelsel nadelig. Verlies van spiercontrole veroorzaakt kauw- en slikproblemen. De American Speech-Language-Hearing Association merkt op dat mensen met de ziekte van Huntington doorgaans problemen hebben om voedsel en vloeistoffen in de mond te houden, waardoor ze voedsel uit de mond kunnen slikken en opruimen. Ongecoördineerde activiteit van de slokdarm, die voedsel van de mond naar de maag transporteert, leidt vaak tot regurgitatie van ingeslikt voedsel. Eetproblemen resulteren in geleidelijk gewichtsverlies, een kenmerkend symptoom van gevorderde ziekte van Huntington. Een afnemende eetlust kan ook bijdragen aan een slechte voedingsinname.
Verlies van spiercontrole leidt meestal tot een onvermogen om de doorgang van ontlasting te beheersen. De meeste mensen met gevorderde ziekte van Huntington hebben fecale incontinentie. Fecale besmetting van de uitwendige opening voor urinewegkanaal kan leiden tot urineweginfectie, vooral bij vrouwen.
Ademhalingssysteem
Slikken veroorzaakt normaliter een reflexmatige spiercontractie van de epiglottis, een stuk weefsel in de keel dat de opening naar de luchtweg bedekt om te voorkomen dat voedsel de longen binnendringt. Het ongeordende slikken geassocieerd met de ziekte van Huntington interfereert vaak met de gecoördineerde sluiting van de luchtwegen, waardoor frequente episoden van verstikking en contaminatie van de luchtwegen met ingenomen voedsel en vloeistoffen worden veroorzaakt. Voedselverontreiniging van de longen leidt vaak tot longontsteking. Het Huntington's Outreach-project voor onderwijs aan de Stanford University meldt dat longontsteking de belangrijkste doodsoorzaak is bij mensen met de ziekte van Huntington.
