Cobalamine wordt ook vitamine B-12 genoemd, een van de B-complexvitamines. Het is een essentiële voedingsstof die je normaal verkrijgt van voedsel dat een belangrijke rol speelt in het eiwitmetabolisme. Als je het eenmaal hebt verbruikt, verwijdert je maagzuur de vitamine uit voedingseiwitten en een stof die intrinsieke factor heet, helpt je lichaam om het te absorberen. Ten slotte veranderen enzymen cobalamine in een vorm die uw cellen kunnen gebruiken. Cobalamine C-deficiëntie is een erfelijke aandoening die het vermogen van het lichaam aantast om cobalamine te gebruiken om eiwitten af te breken en mogelijk ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt. Bij diagnose in de kindertijd of de kindertijd kan cobalamine C-deficiëntie meestal worden beheerd met een dieet en medicatie.
Oorzaken
Cobalamine C-deficiëntie wordt een organisch zuur oxidatiestoornis genoemd. Het wordt overgeërfd op een autosomale recessieve manier, wat betekent dat een persoon twee abnormale genen moet erven om de aandoening te ontwikkelen. De aandoening ontstaat wanneer een van de enzymen die nodig zijn voor het gebruik van cobalamine ontbreekt of abnormaal functioneert. Dientengevolge kan cobalamine of vitamine B-12 niet op de juiste wijze worden gebruikt en is het eiwitmetabolisme abnormaal, hetgeen leidt tot een slecht gebruik van van eiwit afgeleide energiebronnen. De stoornis veroorzaakt ook een opbouw van bepaalde verbindingen in het bloed, waaronder methylmalonzuur en homocysteïne, dat problemen kan veroorzaken in verschillende orgaansystemen.
symptomen
Symptomen van cobalamine C-deficiëntie variëren, afhankelijk van hoe snel na de geboorte het probleem is vastgesteld. Bij aangetaste pasgeboren baby's omvatten de symptomen gewoonlijk een slechte eetlust en trage groei, gebrek aan energie, een zwakte in spieren en huiduitslag. Meer ernstige symptomen kunnen hart- en nierproblemen, toevallen of trage mentale ontwikkeling zijn. Af en toe verschijnen symptomen pas later in de kindertijd en kunnen verwarring, gedrags- of geheugenproblemen, onduidelijke spraak en andere neurologische problemen omvatten.
Dieetbehandeling
Omdat cobalamine C-deficiëntie het gevolg is van problemen met het gebruik van vitamine B-12 om eiwitten te metaboliseren, kan een eiwitarm dieet de symptomen helpen voorkomen. Voor baby's wordt een formule met een laag eiwitgehalte vervangen door een formule met een laag eiwitgehalte. Voor kinderen schrijft een arts een voedingsplan voor dat laag is in bepaalde aminozuren, zoals valine, leucine, methionine en threonine. Te vermijden voedingsmiddelen zijn zuivelproducten, vlees en gevogelte, eieren, peulvruchten en noten. In plaats daarvan moet het dieet zich richten op koolhydraten, die goede energiebronnen bieden die geen eiwit bevatten. Groenten en fruit zijn ook goede keuzes, omdat ze over het algemeen weinig eiwitten bevatten en erg gezond zijn. Raadpleeg uw arts of een geregistreerde diëtist voor hulp bij het ontwikkelen van een aanvaardbaar dieetplan.
Andere behandeling
Vaak verbetert het toevoegen van vitamine B12-shots de symptomen van de aandoening, hoewel dit niet altijd helpt. Andere supplementen die nuttig kunnen zijn, zijn onder andere L-carnitine, een natuurlijke verbinding die helpt bij de productie van energie en betaïne, dat wordt gewonnen uit voedsel dat rijk aan koolhydraten is en dat sommige schadelijke stoffen die zich in het bloed van kinderen met de stoornis verzamelen, kan verlagen. Het eten van frequente, kleine maaltijden is ook een goede strategie om problemen met cobalamine C-deficiëntie te minimaliseren. Raadpleeg een arts die is gespecialiseerd in stofwisselingsstoornissen om een voedingsplan voor uw situatie te ontwikkelen.
