Je lichaam bevat duizenden genen die coderen voor duizenden verschillende eiwitten. Elk eiwit, dat bestaat uit een reeks aminozuren, draagt bij aan de structuur of functie van uw cellen door uw metabolisme te ondersteunen, cellulaire communicatie te bevorderen en de vorm en structuur van uw cellen te ondersteunen. Elk van uw eiwitten heeft een primaire structuur, wat belangrijk is voor hoe het eiwit functioneert.
Eiwitstructuur
Eiwitstructuur is ingedeeld op vier niveaus: primair, secundair, tertiair en quartair. De primaire structuur van eiwitten verwijst naar de sequentie van aminozuren die een eiwitketen of polypeptide vormen. Elk eiwit heeft een unieke primaire structuur die verschilt in zowel de volgorde van aminozuren in het polypeptide als het totale aantal aminozuren waaruit het eiwitmolecuul bestaat. De secundaire en tertiaire structuren verwijzen naar de manier waarop het polypeptide wordt gedraaid en gebogen in een driedimensionale vorm om een functioneel eiwit te maken. Quaternaire structuur verwijst naar de manier waarop twee of meer polypeptiden interageren om een functioneel eiwit te vormen. Elk eiwit in uw lichaam heeft een primaire, secundaire en tertiaire structuur, maar slechts enkele eiwitten hebben een quaternaire structuur.
Hemoglobine
Een voorbeeld van een eiwit met een primaire structuur is hemoglobine. Dit eiwit, te vinden op uw rode bloedcellen, helpt de weefsels in uw lichaam te voorzien van een constante toevoer van zuurstof. De primaire structuur van hemoglobine is belangrijk omdat een verandering in slechts één aminozuur de functie van hemoglobine kan verstoren. Een wijziging van één enkel aminozuur in de primaire structuur van hemoglobine kan bijvoorbeeld sikkelcelanemie veroorzaken, een bloedaandoening die wordt gekenmerkt door disfunctionele, sikkelvormige rode bloedcellen.
hexosaminidase
Een ander eiwit met een belangrijke primaire structuur is hexosaminidase, een eiwit dat bijdraagt tot de functie van cellulaire compartimenten die lysozymen worden genoemd. Het onderhouden van de lysozymfunctie is belangrijk voor uw gezondheid, omdat deze compartimenten uw cellen helpen over moleculen te beschikken die de cel anders zouden kunnen schaden. Een mutatie in de primaire structuur van hexosaminidase kan de lysozymfunctie in de hersenen verstoren, wat kan leiden tot een dodelijke ziekte van Tay-Sachs. Dientengevolge ondergaan baby's vaak genetische testen op hexosaminidase-mutaties, om te helpen bij een vroege diagnose van de ziekte.
dystrofine
Dystrofine is een ander eiwit met een primaire structuur. De aanwezigheid van dystrofine draagt bij aan de spierfunctie, en het eiwit helpt de structuur van uw spiervezels te behouden. Genetische mutaties die de primaire structuur van dystrofine veranderen - zoals de vervanging van het ene aminozuur door het andere of deleties van aminozuren - kunnen uw spiervezels beschadigen, wat leidt tot ziekten zoals de spierdystrofie van Duchenne.
