Bij mensen wordt collageen aangetroffen in het vlees en de bindweefsels. Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine en de National Institutes of Health, of NIH, kunnen meer dan 200 stoornissen het bindweefsel van een persoon beïnvloeden. Bindweefselaandoeningen - inclusief collageenweefselaandoeningen - kunnen worden veroorzaakt door infectie, verwonding of genetica, hoewel sommige bindweefselaandoeningen geen bekende oorzaak hebben.
Marfan-syndroom
Marfan-syndroom is een genetische aandoening van collageen of bindweefsel. Volgens het National Heart Lung en Blood Institute, of NHLBI, beïnvloedt het Marfan syndroom meestal het bindweefsel van iemands hart, ogen, botten, longen en ruggenmerg. Veel voorkomende tekens of kenmerken van het Marfan-syndroom zijn een lange, slanke bouwstijl; lange ledematen en flexibele gewrichten; scoliose of abnormale spinale kromming; abnormale borstbeenvorming; overvolle tanden; en platte voeten. Talrijke gezondheidscomplicaties - sommige levensbedreigend - kunnen zich manifesteren in een persoon met het Marfan syndroom. De NHLBI merkt op dat de ernstigste complicaties die samenhangen met het Marfan syndroom het hart en de bloedvaten van een persoon beïnvloeden. Het Marfan-syndroom kan ervoor zorgen dat de aorta - de slagader die zuurstofrijk bloed naar de weefsels en organen van het lichaam transporteert - verzwakt en uitrekt, wat een aandoening is die aorta-aneurysma wordt genoemd. Dissectie of ruptuur van een aorta-aneurysma kan dodelijk zijn.
Ehlers-Danlos-syndroom
Ehlers-Danlos-syndroom is een groep van erfelijke collageen- of bindweefselaandoeningen. De Ehlers-Danlos National Foundation, oftewel EDNF, een non-profit organisatie die zich inzet voor het creëren van middelen voor mensen die getroffen zijn door het syndroom, stelt dat het Ehlers-Danlos-syndroom wordt veroorzaakt door defect collageen en wordt gekenmerkt door gezamenlijke hypermobiliteit, uitbreidbaarheid van de huid en fragiliteit van het weefsel. Veelvoorkomende huidgerelateerde symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom zijn onder meer een zachte huid, een kwetsbare huid, gemakkelijk kneuzende ogen, overdreven littekens, botte wondgenezing en de ontwikkeling van vlezige tumoren op gevoelige punten in de lichaamsweefsels. Gemeenschappelijke gewrichtsgerelateerde symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom zijn onder meer losse of instabiele gewrichten, frequente gewrichtsdislocaties, gewrichtspijn en vroege aanvang van degeneratieve gewrichtsaandoeningen. Volgens het EDNF zijn er zes hoofdtypen van het Ehlers-Danlos-syndroom, en elk type is geclassificeerd op basis van zijn eigen unieke tekens en symptomen.
sclerodermie
Sclerodermie is een collageen- of bindweefselaandoening die vaker voorkomt bij vrouwen dan bij mannen. Volgens het National Institute of Arthritis en Musculoskeletal and Skin Diseases, een afdeling van de NIH, wordt aangenomen dat het immuunsysteem van een persoon met sclerodermie fibroblasten - de meest voorkomende cellen in bindweefsel - stimuleert om overmatige hoeveelheden collageen te genereren. Aangezien fibroblasten collageen produceren, vormt het collageen een dikke band van bindweefsel dat zich ophoopt in de huid en inwendige organen, wat het functioneren van organen kan schaden. Overmatige collageenproductie kan ook de bloedvaten en gewrichten aantasten. MayoClinic.com stelt dat de meest voorkomende tekenen en symptomen van sclerodermie het fenomeen of verdoofdheid van Raynaud zijn, pijn en verkleuring in de vingers of tenen, gastro-oesofageale refluxziekte of GERD en huidveranderingen zoals gezwollen vingers en handen, glanzende huid en verdikte plekken op de huid .
