Artsen en onderzoekers zijn altijd op zoek naar nieuwe ziektes en manieren om ze te behandelen. In sommige gevallen, ondanks een eerlijke inspanning van alle betrokkenen, neemt een ziekte uiteindelijk het leven van de patiënt. In het geval van zeldzame ziekten die fataal zijn, is onderzoek vaak beperkt vanwege het beperkte aantal patiënten. Hoewel behandelingen soms effectief zijn voor deze aandoeningen, zullen sommige niet op tijd worden gediagnosticeerd om de behandelingen effectief te laten zijn.
Hutchinson-Guilford Progeria-syndroom
Hutchinson-Guilford Progeria-syndroom wordt vaak progeria genoemd. Deze ziekte zorgt ervoor dat een persoon vroegtijdig ouder wordt. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen van 18 maanden tot twee jaar oud. Symptomen zijn stijve gewrichten, ontwrichte heupen, haaruitval, ouderwetse huid, beroertes en hartziekten. Mensen met progeria leven gemiddeld 8 tot 21 jaar, waarbij hartaandoeningen de meest voorkomende doodsoorzaak zijn. Een andere vorm van het syndroom, Werner-syndroom genaamd, treft mensen in hun late tienerjaren. De gemiddelde levensduur voor mensen met deze aandoening is 40 tot 50 jaar.
Creutzfeldt-Jakob ziekte
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een fatale hersenziekte die binnen een jaar na aanvang het leven van het slachtoffer opeist. Het treft een op de 1.000.000 mensen, volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Visuele stoornissen, moeite met coördinatie, geheugenverlies, blindheid, verzwakte ledematen en gedragsveranderingen zijn de symptomen van deze aandoening. De meeste mensen met de ziekte zijn rond de leeftijd van 60.
lymphangioleiomyomatosis
Lymfangioleiomyomatosis is een zeldzame maar dodelijke longziekte die alleen vrouwen treft, meestal in de leeftijd van 20 tot 40 jaar. Het treft minder dan één op de 1 miljoen mensen. Symptomen zijn hoest, pijn op de borst, met bloed getint sputum en moeite met ademhalen. Behandeling voor deze aandoening is mogelijk via een longtransplantatie.
Nuclear Factor Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Nuclear factor kappa B essentiële modulator (NEMO) is een zeldzame aandoening die alleen mannen treft. Deze immuunsysteemziekte is zo zeldzaam dat hij pas in 2007 werd ontdekt. Sinds augustus 2009 zijn slechts 60 kinderen definitief gediagnosticeerd met de aandoening. Symptomen zijn onder meer herhaalde infecties, vertraagde tandontwikkeling met tanden die conisch zijn wanneer ze binnenkomen, fijn haar, aangetaste huid, oculaire problemen en abnormale botgroei. De enige behandeling voor deze aandoening is een beenmergtransplantatie.
Menkes-ziekte
De ziekte van Menkes is een aandoening die het kopermetabolisme beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door een defect gen. Een kind met de ziekte van Menkes heeft gewoonlijk een normale ontwikkeling gedurende de eerste zes tot acht weken van zijn leven; na dat punt worden echter symptomen zoals een lage lichaamstemperatuur en een zwakke spierspanning duidelijk. Bovendien kan de baby epileptische aanvallen en kleurloos, kinky haar hebben dat gemakkelijk breekt. Behandeling voor de aandoening is koperen suppletie. Deze behandeling verlengt de levensduur niet, tenzij deze kort na de geboorte wordt gestart, wat hoogst onwaarschijnlijk is omdat er bij de geboorte geen screening op de aandoening plaatsvindt. Zonder vroege behandeling sterft het kind voor zijn 10e verjaardag.
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)
Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL) is de naam van een groep van vier zeldzame aandoeningen: de ziekte van Batten, de ziekte van Santavuori-Haltia, de ziekte van Jansky-Bielschowsky en de ziekte van Kufs. Samen zijn deze aandoeningen aanwezig in twee tot vier van elke 100.000 levendgeborenen in de Verenigde Staten. Al deze behalve de ziekte van Kufs zijn dodelijk. De ziekte van Batten treft kinderen van 5 tot 10 jaar en leidt tot de dood door de late tienerjaren of 20s. De ziekte van Santavuori-Haltia treft kinderen van 6 maanden tot 2 jaar oud en heeft de dood tot 5 jaar opgeleverd. Jansky-Bielschowsky-ziekte treft kinderen van 2 tot 4 jaar oud en resulteert in de dood in het algemeen tussen 8 en 12 jaar oud. De ziekte van Kufs treft volwassenen en wordt niet als fataal beschouwd. Al deze aandoeningen worden gekenmerkt door progressief verlies van gezichtsvermogen en toevallen die niet reageren op conventionele medische behandelingen.
