Een enzym is een eiwit dat de snelheid versnelt waarmee een chemische reactie plaatsvindt. Enzymen zijn substraat-specifiek, wat betekent dat elk type enzym een specifiek type molecuul heeft dat het beïnvloedt. Het menselijk lichaam heeft enzymen nodig om de snelheden te beïnvloeden waarmee biologische processen plaatsvinden. Een aantal ziekten treedt op vanwege onvoldoende hoeveelheden specifieke enzymen.
G6PD-tekort
Van alle bekende enzymdeficiënties bij mensen, glucose-6-fosfaatdehydrogenase of G6PD, is deficiëntie de meest voorkomende in de wereld. Een tekort aan G6PD kan worden overgeërfd en wordt het vaakst gezien bij die van Afrikaanse, Aziatische, mediterrane of Midden-Oosterse afkomst.
Afrikaans-Amerikaanse mannen zijn de demografisch meest gebrekkige in G6PD in de Verenigde Staten. Zonder voldoende G6PD zijn rode bloedcellen gevoeliger voor afbraak en hemolytische anemie kan het gevolg zijn. Degenen met deze tekortkoming vertonen mogelijk geen symptomen, of ze kunnen bloedarmoede ervaren met rugpijn, buikpijn of geelzucht wanneer ze worden blootgesteld aan stressoren zoals een infectie.
Congenitale bijnierhyperplasie
Een andere erfelijke aandoening, aangeboren bijnierhyperplasie, is de meest voorkomende bijnieraandoening bij zuigelingen en kinderen. Deze aandoening is het gevolg van een tekort aan het enzym waardoor de bijnieren voldoende hoeveelheden cortisol produceren. Het lichaam reageert door de bijnieren te stimuleren in een poging de productie van cortisol te stimuleren. Als gevolg hiervan worden de bijnieren groter en produceren ze meer cortisol, evenals hormonen die ervoor zorgen dat het lichaam water en natrium en andere hormonen die mannelijke geslachtskenmerken beïnvloeden, heropnemen. Een overmaat aan mannelijke hormonen kan het gevolg zijn.
De ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een erfelijke deficiëntie van het enzym glucocerebrosidase. Zonder voldoende hoeveelheden van dit enzym, hoopt een vetstof genaamd glucocerebroside zich op in de interne organen, inclusief de hersenen. Enzymvervangingstherapie kan helpen om de skeletafwijkingen en abnormale bloedtellingen geassocieerd met bepaalde soorten van deze stoornis te verminderen.
Pyruvate Kinase Deficiency
Een overgeërfde tekort aan het enzym pyruvaatkinase zorgt ervoor dat rode bloedcellen afbreken, wat resulteert in bloedarmoede. Na G6PD-deficiëntie is het het op één na meest voorkomende enzymgerelateerde defect dat rode bloedcellen kan doen uiteenvallen. In tegenstelling tot G6PD-deficiëntie is pyruvaatkinase-deficiëntie aanwezig in alle etnische achtergronden. Symptomen van dit tekort zijn bloedarmoede, geelzucht en lethargie.
