Glutathione-deficiëntie staat bekend als glutathione-synthetasedeficiëntie. Het is een zeldzame autosomale recessieve genetische aandoening met slechts 70 bekende gevallen in de wereld, volgens Genetics Home Reference. Ouders ondergaan een genetische test om het risico te bepalen dat een kind met de aandoening wordt geboren. Glutathion werkt om schade aan cellen te voorkomen door schadelijke moleculen die tijdens energieproductie worden geproduceerd te deactiveren. Symptomen van glutathione-synthetasedeficiëntie zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte.
Hemolytische anemie
Milde gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie resulteren meestal in de vernietiging van rode bloedcellen, ook bekend als hemolytische anemie. Hemolytische anemie wordt gekenmerkt door rillingen, donkere urine, vermoeidheid en een snelle hartslag. Indien onbehandeld, kan de bloedarmoede leiden tot falen van het hart en de bloeddruk, en uiteindelijk de dood, volgens Medline Plus. Behandeling van hemolytische anemie omvat de behandeling van de glutathione-deficiëntie.
Urinaire excreties
Een ander symptoom van milde glutathione-synthetasedeficiëntie is de uitscheiding van 5-oxoproline in de urine. Vijf-oxoproline bouwt zich op in het bloed wanneer glutathione niet goed in de cellen wordt verwerkt, volgens de Genetics Home Reference. Vijf-oxoproline is een aminozuur dat ook bekend staat als pyroglutaminezuur.
Metabole acidose
Mensen met matige gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie kunnen tekenen van metabole acidose vertonen. Metabole acidose is een aandoening waarbij er te veel zuur is in de vloeistoffen van het lichaam. Metabole acidose kan een snelle ademhaling, verwarring of lethargie veroorzaken. In ernstige gevallen kan metabole acidose tot shock en de dood leiden, volgens Medline Plus. In gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie, omvat de behandeling van metabole acidose de behandeling van de onderliggende oorzaak.
neurologische
Naast de symptomen die aanwezig zijn in milde en matige gevallen, kunnen neurologische symptomen optreden in ernstige gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie. Symptomen zijn toevallen, verminderde reactietijd, verminderde bewegingen, vertraagde spraak en verlies van coördinatie, volgens Genetics Home Reference.
Bacteriële infectie
Naast de neurologische problemen, hebben mensen met ernstige gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie ook meer kans op het ontwikkelen van bacteriële infecties, volgens Genetics Home Reference.
