Triple X-syndroom is een genetische aandoening waarbij een meisje drie X-chromosomen heeft in plaats van twee. Triple X komt éénmaal per 1000 vrouwelijke geboorten voor. Echter, artsen geloven dat veel meisjes met Triple X hun leven niet gediagnosticeerd krijgen. De belangrijkste kenmerken van Triple X zijn leer-, gedrags- en emotionele problemen. Vergeleken met andere ziektebeelden waarin een persoon drie chromosomen heeft geërfd, zoals het Down-syndroom of Trisomy 18, is Triple X vrij mild van aard.
De basis
Chromosomen zijn structuren van DNA en eiwitten waarin genen zich bevinden. Normaal gesproken heeft een persoon 46 gepaarde chromosomen, één set geërfd van de moeder en de andere van de vader. Alle chromosomen zijn hetzelfde bij mannen en vrouwen, behalve de geslachtschromosomen, X en Y. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, geschreven '46, XX' en mannen hebben een X en een Y, geschreven '46, XY'. Soms erft een kind teveel chromosomen. Dit gebeurt in Triple X-syndroom, waarbij een meisje een extra X-chromosoom heeft geërfd, vaak geschreven als "47, XXX." Naarmate een zwangere vrouw ouder wordt, neemt de kans op deze gebeurtenis toe.
Diagnose
Een genetische test die naar de chromosomen kijkt, een karyotype genoemd, wordt gebruikt om een meisje met Triple X-syndroom te diagnosticeren. De meerderheid van de meisjes wordt gediagnosticeerd tijdens de kindertijd, adolescentie of later. Vaak is de diagnose een verrassing voor de ouders omdat deze tests vaak worden gedaan om andere genetische chromosomale syndromen uit te sluiten.
kindsheid
Volgens het European Journal of Medical Genetics heeft een meisje met Triple X-syndroom meestal een iets lager geboortegewicht dan andere vrouwen. Groei blijft echter achter en heeft vaak een hoogte groter dan het 50e percentiel. Taal- en motorische mijlpalen kunnen vertraging oplopen. Hartafwijkingen bij de geboorte zijn zeldzaam, maar zijn gemeld.
Vroege kinderjaren
Liever dan hun klasgenoten, kunnen meisjes met Triple X moeite hebben met taal en een beetje worstelen op school, vooral in de eerste paar jaar. Extra educatieve ondersteuning stelt het kind in staat om zijn achterstand in te halen en te blijven concurreren met zijn klasgenoten. Hoewel hun intelligentiequotiënt (IQ) iets lager kan zijn dan hun broers en zussen, vallen ze meestal binnen het normale bereik. Spraakproblemen komen ook vaker voor bij meisjes met Triple X. Deze meisjes zijn gevoelig en kunnen ook gedrags- of emotionele problemen hebben. Een gezonde, ondersteunende omgeving met snelle herkenning van problemen als ze zich voordoen, is belangrijk omdat deze kinderen zich ontwikkelen.
adolescentie
Leerstoornissen kunnen doorgaan in de adolescentie. In een studie in het European Journal of Human Genetics wordt echter opgemerkt dat meisjes die goede ondersteuning hadden tijdens de kindertijd en de kindertijd het goed deden in vergelijking met meisjes die niet voldoende ondersteuning kregen. Normale lichamelijke seksuele ontwikkeling wordt verwacht bij personen met Triple X. Gedragsproblemen komen minder vaak voor naarmate het kind ouder wordt.
volwassenheid
Vrouwen met het Triple X-syndroom kunnen kinderen krijgen. Voortijdig ovarieel falen is gemeld bij sommige personen met Triple X en kan vaker voorkomen dan bij de algemene bevolking. Hoewel het mogelijk is dat een vrouw met Triple X ook een dochter of zoon met een chromosomale afwijking heeft, hebben de meeste Triple X-vrouwen kinderen met de normale hoeveelheid chromosomen.
