Mitochondria hebben de belangrijke taak om de voedingsstoffen in een cel te veranderen in energie. Toch is het nog maar 10 jaar geleden dat mitochondriale ziekten belangrijker zijn geworden, volgens Gregory Barsh, MD, Ph.D., hoogleraar kindergeneeskunde en genetica aan de Stanford University School of Medicine in 'Pathophysiology of Disease'. Elke cel heeft verschillende mitochondria. en elk van hen heeft verschillende sets chromosomen. Alle mitochondriaal DNA wordt door het ei doorgegeven en nooit door het sperma.
Lebers erfelijke optische neuropathie
Bij deze mitochondriale aandoening kan een persoon het gezichtsvermogen in beide ogen verliezen. Het is pijnloos en kan plotseling gebeuren of zich langzaam ontwikkelen, maar het individu is meestal blind in twee jaar. In 'Pathofysiologie van de ziekte' schrijft Dr. Barsh dat mensen soms ook symptomen van hartproblemen hebben, een gebrek aan coördinatie in hun bewegingen en spraakproblemen. De aandoening ontwikkelt zich meestal als ze jong volwassenen zijn. Het komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.
NARP
NARP staat voor neurogene zwakte, ataxie en retinitis pigmentosa. Neurogene zwakte betekent dat de spieren zwak zijn vanwege abnormaliteiten in de zenuwen die signalen naar de spieren sturen. Ataxia is een gebrek aan coördinatie in beweging, een symptoom dat mensen kunnen ervaren in Leber's erfelijke optische neuropathie. Bij retinitis pigmentosa degenereert het netvlies in beide ogen langzaam. Mensen kunnen in eerste instantie problemen hebben met nachtzicht. Naarmate de ziekte zich ontwikkelt, kunnen ze totale nachtblindheid en overdag verlies van het gezichtsvermogen ontwikkelen. Delen van hun hersenen zullen krimpen en ze kunnen ook hersenletsels hebben. Een mutatie veroorzaakt NARP. Als meer dan 95 procent van het mitochondriaal DNA mutaties heeft, ontwikkelt de persoon Leigh-syndroom, zoals uitgelegd door Karl Skorecki, MD, directeur Geneeskunde en onderzoeksontwikkeling in het Ramban Medical Center in 'Harrison's Principles of Internal Medicine'. Leigh-syndroom is een ernstige vorm van NARP.
MERRF
In "The Merck Manual for Healthcare Professionals", schrijft Chin-To Fong, hoofd van de afdeling pediatrische genetica aan de University of Rochester School of Medicine, over myoclonische epilepsie met rafelige rode vezels of MERRF. Mensen met deze mitochondriale stoornis kunnen epileptische aanvallen, ataxie en dementie hebben. Ze kunnen ook afwijkingen in hun spieren hebben omdat de mitochondriën zich daarin verzamelen. Wanneer een patholoog een spierbiopsie bekijkt met een speciale vlek, worden de spiervezels beschreven als "rafelige rode" vezels. De meeste mensen hebben een mutatie in het gen dat codeert voor het aminozuur genaamd lysine.
MELAS
Mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerte-achtige episodes zijn MELAS. Dit is de meest voorkomende mitochondriale ziekte, volgens Dr. Skorecki in 'Harrison's Principles of Internal Medicine'. Mensen met deze aandoening ervaren verschillende episodes die lijken op beroertes vanwege problemen die zich voornamelijk in de achterkant van hun hersenen bevinden. Andere symptomen kunnen zijn toevallen, terugkerende hoofdpijn, misselijkheid en braken.
Kearns-Sayre-syndroom
Bij deze mitochondriale stoornis hebben mensen meestal verlammingen in sommige van de spieren in hun ogen en problemen in hun netvlies voordat ze 20 jaar oud zijn. Sommigen kunnen ook hartproblemen, ataxie, diabetes mellitus en gehoorverlies ontwikkelen. Een mildere vorm van Kearns-Sayre-syndroom wordt progressieve externe oftalmoplegie genoemd. Mensen met deze milde vorm kunnen oftalmoplegie krijgen, of verlamming in hun oogspieren, problemen met hun spieren, diabetes en gehoorverlies wanneer ze ouder dan 20 jaar zijn. Dr. Skorecki legt uit dat mensen diabetes kunnen ontwikkelen in een andere mitochondriale aandoening die het Pearson-syndroom wordt genoemd. Bovendien kunnen ze melkzuuracidose en lage niveaus van alle soorten bloedcellen hebben.
