Weet je nog die Ice Bucket Challenge-trend die in 2014 plaatsvond? Wel, het werkte - nog een keer!
Wetenschappers hebben de opkomst van een belangrijke ALS-doorbraak voor een deel toegeschreven aan het geld dat is ingezameld door beroemdheden die overladen zijn met water.
De ALS Association gaf een verklaring uit waarin het nieuws werd aangekondigd: "ALS Ice Bucket Challenge Donaties leiden tot significante Gene Discovery: grootste studie ooit van geërfde ALS identificeert nieuw ALS-gen, NEK1."
Wat is ALS?
ALS, of amyotrofische laterale sclerose, is ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig en "is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg beïnvloedt", legt de organisatie uit.
Wat begint als een verlies van spierbeweging gaat over tot verlamming en overlijden meestal binnen twee tot vijf jaar.
De ontdekking door Project MinE werd geleid door onderzoekers van de University of Massachusetts Medical School en het Universitair Medisch Centrum Utrecht in Nederland. De bevindingen stellen onderzoekers in staat om zich te richten op NEK1, dat nu wordt beschouwd als een van de meest voorkomende genen die bijdragen aan de ziekte, bij het ontwikkelen van ALS-therapieën.
Social Media viert ALS doorbraaknieuws
Onder de beroemde gezichten die de doorbraak begroetten waren "Song of Ice and Fire" -auteur George RR Martin, Dwayne "The Rock" Johnson, voormalig Teen Wolf-acteur Charlie Carver, Constantine-acteur Matt Ryan, HLN's Michaela Pereira, evenals een flink aantal andere nationale en lokale media-persoonlijkheden.
"Al die emmers ijs hebben mogelijk geholpen de ALS te bevriezen", schreef Martin op zijn blog. "Nee, het is geen remedie ... maar het is een gevecht in de oorlog tegen een echt verschrikkelijke ziekte. En ik ben zo blij dat mijn vrienden en ik ons klein beetje konden doen, met alle anderen over de hele wereld, door dit te brengen over."
Over de Ice Bucket Challenge
De Ice Bucket Challenge, een fondsenwervingscampagne voor de zomer van 2014, waarin onnoemelijke aantallen beroemde mensen en gewone Joes werden gefilmd met emmers met ijswater over hun hoofden gedumpt, meer dan $ 100 miljoen aan donaties binnen een periode van 30 dagen in de zomer van 2014, volgens de ALS Association. In oktober van dat jaar stopte de organisatie $ 21,7 miljoen in de richting van zes programma's om een remedie te vinden, en $ 12,5 miljoen aan bijpassende donaties bracht de totale financiering op $ 34,2 miljoen.
De organisatie financiert ook programma's om mensen met ALS te helpen, ondersteunt openbaar onderwijs en streeft naar overheidsbeleid en beleidsbeïnvloeding.
Van de totale opbrengst ging $ 1 miljoen naar Project MinE, het eerste en grootste genoomsequentieprogramma, waarbij 16 landen betrokken waren. De ALS Association Georgia Chapter, The ALS Association Greater New York Chapter en New Amsterdam City Swim hebben ook geld bijgedragen aan Project MinE.
"Uit eerdere studies weten we dat NEK1 functioneert in meerdere rollen in neuronen (dwz cellen van de hersenen) inclusief het behoud van het cytoskelet van het neuron, waardoor het zijn vorm krijgt en het transport van moleculen daarin bevordert", schreef Lucie Bruijn, Ph.D. , MBA, hoofdwetenschapper van de ALS Association, in een blogpost.
"Het heeft ook een rol bij het reguleren van het membraan van het mitochondrion, dat de machine is die energie levert aan neuronen en helpt DNA te repareren dat binnenin beschadigd is. Belangrijk is dat al deze celfuncties op een of andere manier hebben bijgedragen tot ALS en vertegenwoordigen potentiële medicijndoelen Met de aankondiging van vandaag kunnen we de associatie tussen mutaties in NEK1 en ALS bevestigen. "
De financiering van de Ice Bucket Challenge heeft ook bijgedragen aan twee eerdere ontdekkingen.
Wat denk je?
Ken je iemand die lijdt aan ALS? Beveelt het nieuws over de effectiviteit van de Ice Bucket Challenge je aan om meer bijdragen te geven aan goede doelen? Laat ons weten wat je vindt in de reacties!
